ALD/AMN-

"Eine erbliche Stoffwechselkrankheit mit zwei Gesichtern, die die Myelinschicht, welche die Nerven im Gehirn und Rückenmark schützend umgibt, abbaut.

Beide Krankheiten sind eigentlich eine, die sich aber sehr verschieden äußern. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt der dazu führt, dass die in den Zellen vorhandenen Peroxisomen, das sind kleine Zellorganellen, einen Teil ihrer Arbeit nicht mehr erledigen können: den Abbau sehr langkettiger, ungesättigter Fettsäuren. Dies führt zu einer Anhäufung von Fettsäuren, was letztlich die Myelinzellen, die “weiße Substanz” im Nervensystem, die die Nerven umgibt, zugrunde gehen lässt."

"Der Gendefekt ist mit dem Geschlecht gekoppelt, daher wurde lange Zeit angenommen, ausschließlich Jungs und Männer wären betroffen. Gechädigt ist nämlich das X-Chromosom; Männer haben davon nur eines, daher bricht die Krankheit bei ihnen fast immer aus; Frauen haben dagegen 2 X-Chromosomen und bleiben somit oft verschont oder haben nur eine meist mildere Form der AMN.

Wegen der Vererbbarkeit und der möglicherweise “verdeckten” Weitergabe durch symptomlose Frauen ist es sinnvoll, einen größeren Familienzweig zu untersuchen."

"Die Krankheit beginnt meist im frühen Erwachsenenalter und bringt eine Bewegungseinschränkung mit sich, die sich über viele Jahre hinweg stetig verschlechtert. Blasen- u. Darmschwäche, Impotenz und Spastiken können hinzukommen. Hier spricht man von Adrenomyeloneuropathie, von der AMN. Bei fast allen Patienten liegt eine Störung der Nebenniere, ein Morbus Addison vor. Bricht die Krankheit allerdings bereits im Kindesalter aus (ca. 3 … 12 Jahre), so entsteht zusätzlich ein rasch fortschreitender Entzündungsherd im Gehirn, der Blindheit, Taubheit, Bewegungsunfähigkeit mit sich bringt und oft schon innerhalb weniger Jahre zum Tod führt. Diese Form wird als schwere kindliche Adrenoleukodystropie, kurz ALD, bezeichnet."

"Bei Jungs und Männern kann die ALD bzw. AMN eindeutig über eine Analyse des Spiegels der im Blut vorhandenen überlangkettigen Fettsäuren erfolgen; bei Frauen ist dies nicht immer eindeutig – erst eine Genanalyse kann hier letztlich Klarheit schaffen. Tritt die Krankheit innerhalb einer Familie erstmals bei einem Jungen auf, wird sie leider oft erst relativ spät diagnostiziert"

"Häufig liegt auch eine Unterfunktion der Nebennierenrinde vor. Hierbei handelt es sich um Morbus Addison."

Mentzel, T. (2025, 20. Januar). Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie - ELA Deutschland E.V. ELA Deutschland e.V. https://elaev.de/leukodystrophien/arten/adrenoleukodystrophie-und-adrenomyeloneuropathie/