Wir waren heute den ganzen Vormittag im Krankenhaus Speyer zur Kontrolle. Die beiden Ärztinnen, die Nio schon stationär so toll betreut haben, sind auch ambulant einfach super. Sie nehmen sich Zeit, gehen auf uns ein, unterstützen uns und sind einfach da. Diabetes und Morbus Addison haben wir soweit im Griff. Wir haben noch darüber gesprochen, was wir gegen Nios ständige Kopfschmerzen tun können und wie wir im Falle eines möglichen Krampfanfalls, ein Symptom der Krankheit, handeln können. Dafür gab es noch ein Notfallmedikament. 

Im Anschluss haben wir uns traditionell ein Eis zur Belohnung geholt☀️!

Es gibt Augenblicke im Leben, in denen die unerwartete Unterstützung von Menschen, die man teilweise gar nicht kennt, das Licht in dunklen Zeiten entzündet. 

Das war beispielsweise Make-A-Wish, welche uns ein unvergessliches Erlebnis schenkten. Die Organisation, die seit Jahren Wunder ermöglicht, zeigte einmal mehr, dass Mitgefühl und Großzügigkeit Grenzen überwinden.

Die Überraschung von Bayer04 Leverkusen, ein unverhoffter Lichtblick. Ein Zeichen, das zeigte, dass auch bekannte Institutionen ihre Herzen öffnen, um Freude zu schenken.

Und dann gab es noch diese kleine, aber genauso bedeutende Überraschung von Spiderman, der freundlichen Spinne aus Speyer– der Nio gestern ein Video sendete. Diese Geste, ob groß oder klein, hat uns gezeigt, dass Helden oft dort zu finden sind, wo man sie am wenigsten erwartet.

Dann sind da noch Menschen, die man kennt aber nicht immer sieht, und dennoch die richtigen Worte zur richtigen Zeit finden und durch Taten zeigen, dass sie da sind und man nicht alleine ist. Das durfte ich in den vergangenen Tagen gleich mehrfach erleben. 

Jede dieser Begegnungen ist ein Beweis dafür, dass Menschen, durch ihre selbstlosen Taten unglaubliche Kraft verbreiten können. Es sind genau diese Momente, die uns lehren, wie wertvoll Zusammenhalt und gegenseitige Unterstützung sind.

Wenn Menschen ihre Zeit und ihr Herz investieren, spenden diese nicht nur Trost, sondern auch neue Hoffnung und den Mut, weiterzumachen.

Danke an alle – die sich als unsichtbare Helden entpuppt haben – in einer für uns schweren Zeit. 

(Das Spiderman-Video könnt ihr in Instagram oder Facebook sehen)

Gestern war das Kinder-Palliativteam aus Karlsruhe bei uns. Das erste Mal. 

Es war einer dieser schweren Termine, bei der einem die Krankheit wieder bewusst wird. Wobei sie immer bewusst und präsent ist. Ich hatte Angst davor, mit Ihnen über alles zu reden, was noch kommt, weil es dann nicht mehr nur in meinem Kopf ist, sondern ausgesprochen und real. Ich wollte nicht schon sein Ende planen müssen, wo er im Moment so viel lacht und glücklich zu sein scheint. 

Meine Angst war unbegründet. Die Ärztin und die Pflegekraft waren absolut freundlich und gaben mir ein gutes Gefühl. Wir haben uns kennengelernt, über die Krankheit gesprochen und sind noch gar nicht so sehr in die Tiefe gegangen. 

Im Moment ist der Bedarf noch nicht da, aber wird zunehmend steigen. Dann sind sie da, zu Hause, 24 Stunden erreichbar, jeden Tag. Und sie kennen Nio dann schon, nicht erst wenn eine Krise auftritt. 

Diese Hausbesuche werden nun regelmäßig stattfinden.

Ein ganz lieber Mensch, den ich schon seit ganz vielen Jahren kenne, hat uns mit der Organisation eines Spendenlaufs überrascht,

weil sie wusste, wie sehr mir die Unterstützung der ELA Organisation am Herzen liegt. Tausend Dank Michaela 🩷!

Herzlichen Dank, auch an Bürgermeister Stefan Martus, der die Schirmherrschaft übernimmt und Tobias Mentzel von der ELA Deutschland e.V., der vor Ort anwesend sein wird. Und natürlich danke an alle, die sich in irgendeiner Form beteiligen 💚.

Ich freue mich auf alle die am Lauf teilnehmen und die Organisation unterstützen 💙.

Was früher völlig normal und alltäglich war, ist es heute nicht mehr.

Unser Leben hat sich von Grund auf geändert.

Auch wenn Nio vermutlich nicht mehr lange aktiv sein kann, haben wir ihm gestern ein großes Trampolin gekauft. Er liebt Bewegung, vor allem weil er ja fast nichts mehr sieht. So viele Dinge die er gerne gemacht hat, kann er nicht mehr tun, wie beispielsweise Lego bauen, Bücher ansehen und malen.

Vorlesen ist schwierig, da seine Konzentration und das Verständnis für Sprache nachlässt.

Manchmal erkläre ich Dinge mehrmals mit anderen Worten. Oft versteht er es dann und manchmal weiß er gar nicht mehr von was wir gesprochen haben. Und manchmal redet er wieder ganz klar und erzählt Geschichten. 

Nio vertauscht nun unten und oben, hinten und vorne. Wenn ich die Wörter ebenfalls vertausche, versteht er was ich möchte.

Er beklagt sich nie über die Situation oder seine Einschränkungen. Im Gegenteil. Er scheint viel glücklicher und fröhlicher als vor der Diagnose. Ich vermute weil es oft ja auch Druck für ihn bedeutete, zum Beispiel in der Schule zu funktionieren, obwohl es zunehmend schwerer wurde. 

Er ist so ein tapferer Kämpfer ♥️

Heute ist Mittwoch, der 16. April 2025. 

Es sind auf den Tag genau 3 Monate seit der Diagnose vergangen.

Auch wenn ich es nicht wollte, hat sich die Welt einfach weitergedreht. Das tut sie irgendwie immer.

Wir waren die letzten Tage kurzfristig in Leipzig. Genau genommen im Myelinzentrum des Universitätsklinikums Leipzig, welche sich auf Leukodystrophie-Erkrankungen spezialisiert haben.

Nio könnte dort im sogenannten Compassionate Use Programm ein (noch) nicht zugelassenes Medikament erhalten. 

Leriglitazon soll Entzündungen im Nervensystem reduzieren und die Myelinschicht (also die „Isolierung“ der Nerven) schützen oder stabilisieren.

Ziel ist es, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, bestenfalls im Frühstadium. 

Compassionate Use (Härtefall-Programm) bedeutet, der Einsatz von nicht zugelassener Arzneimittel an Patienten mit besonders schweren Erkrankungen für die keine geeigneten Behandlungsmöglichkeiten existieren. 

Leider lässt sich die Frage nach Einnahme oder Nicht-Einnahme gar nicht so leicht beantworten. Seit Tagen zerbrechen wir uns den Kopf darüber, welche Antwort wohl die richtige Entscheidung ist.

Die Studien sind sehr vielversprechend aber natürlich auch sehr begrenzt, aufgrund eingeschränkter Teilnehmerzahl gegenüber anderen Studien, weil die Krankheit einfach sehr selten ist. Nio soll nicht als Versuchsobjekt benutzt werden. Aber vielleicht hilft es ihm ja auch?! Es soll keine Qual für ihn sein oder eine große zusätzliche Belastung. Machen wir nichts, ist es auch eine Entscheidung. Geben wir das Medikament, bereuen wir es vielleicht wenn es schief gegangen ist. Vielleicht geht es gut und wir sind glücklich. 

Und stellt euch mal vor, in ein paar Jahren wird das Medikament zugelassen, hatte total den Durchbruch und wir hatten es Nio nicht gegeben!?

Das Zitat "Das Leben wird vorwärts gelebt und rückwärts verstanden" stammt von Søren Kierkegaard und trifft es ganz gut. Die Antwort auf die Frage, ob es die richtige Entscheidung war, werden wir wahrscheinlich erst im Nachhinein beurteilen können.

Und ich hoffe sehr, wir werden sagen, es war gut so wie es war! 🍀🍀🍀

"Die Störung wird X-chromosomal vererbt. Männliche Patienten übertragen die Krankheit auf alle ihre Töchter, aber nie auf einen Sohn. Weibliche Patienten übertragen die Krankheit zu 50 % auf ihre Söhne und Töchter."

(Orphanet: Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale. (o. D.). https://www.orpha.net/de/disease/detail/43

Abgerufen am 17.04.2025)

Nach Nios Diagnose wurden ich und meine beiden älteren Söhne ebenfalls getestet. Der DNA Test war negativ. Heute kam auch der Bluttest und war ebenfalls negativ. 

In seltenen Fällen kann es zu einer de novo Mutation kommen, der Gendefekt entsteht also spontan in der DNA- ohne Vererbung.

Wider Erwarten bin ich nicht betroffen und sollte erleichtert sein, dass es somit in der Familie ausgeschlossen ist, immer weiter vererbt zu werden. Aber gleichzeitig fühlt sich Nios Diagnose so sinnlos an. Wiederum bin ich froh, dass meine beiden älteren Söhne verschont geblieben sind. Vor meinem Ergebnis habe ich mich manchmal schuldig gefühlt, weil er wegen mir diese Krankheit gehabt hätte, ich es als Überträgerin/Betroffene weitergeben hätte. Was natürlich wirklich totaler Quatsch ist. Niemand kann dafür etwas. 

Aber die Gefühle folgen keiner Logik.

Für viele Menschen ist Ostern eine Zeit der Freude. Aus verschiedenen Gründen.

Für Mütter und Väter die ihre Kinder pflegen, ist es ein Tag wie jeder andere. Denn der Alltag macht vor Feiertagen kein halt. Sie stehen trotzdem wie gewohnt auf, auch mitten in der Nacht, versorgen ihr Kind und verabreichen Medikamente. Sie haben keine Pause um Luft zu holen. 

Für mich persönlich ist es wieder eine Zeit, in der ich mich frage, ob es das letzte Osterfest ist und versuche, es so bewusst als möglich zu erleben. 

Aber ist Ostern nicht auch die Zeit für Hoffnung und Wunder?

Nachdem wir die Diagnose X-ALD erhalten hatten, mussten wir ja wegen der Nebenniereninsuffizienz spontan gleich wieder in die Klinik. Damals musste ich unter Zeitdruck erst noch den Koffer neu packen und hatte in der Eile die Hälfte vergessen. 

Seitdem steht der Notfall-Koffer immer gepackt da, damit es mir nicht nochmal so geht. Beispielsweise kann es bei Morbus Addison während einem Infekt zu einer lebensbedrohlichen Krise kommen, da muss es dann schon mal schnell gehen. 

Die letzten Tage ging es Nio nicht so gut, deshalb sind wir am Dienstag dann kurzfristig in die Klinik und haben den Koffer gleich eingepackt, für alle Fälle. 

Zum Glück waren die Blutwerte in Ordnung und wir konnten nach ein paar Stunden wieder nach Hause. Seither haben wir fast täglich telefonischen Kontakt mit einer seiner Ärztinnen vom Krankenhaus in Speyer und Montag fahren wir zur Kontrolle hin. 

Die letzten Wochen habe ich gelernt, nicht vorauszuplanen. Es ist immer eine Überraschung was der Tag so bringt.

Wie schon Anfang März berichtet, haben wir einen Familienherzbaum gepflanzt. Dieser hat nun die ersten leuchtenden Blätter ♥️.